Dra. Elda Pereira Noronha Ávila, assistente científica e farmacêutica bioquímica do Laboratório Lacmar – Divisão de Genômica (Fotos/Divulgação)
Com o advento da medicina genômica, a análise de mutações em genes como BRCA1 e BRCA2 ganhou destaque na prevenção do câncer de mama. Esses genes, quando alterados, aumentam de forma significativa as chances de desenvolvimento da doença, e o conhecimento prévio sobre essas mutações pode orientar medidas preventivas, como a intensificação da vigilância médica ou, em casos mais extremos, intervenções cirúrgicas preventivas.
No Brasil, laboratórios especializados, como o Laboratório Lacmar em sua Divisão Genômica em São Luís, têm se destacado ao oferecer testes genéticos que identificam essas mutações.
Segundo explica a Dra. Elda Pereira Noronha Ávila, farmacêutica bioquímica e assistente científica do Lacmar Genômica, os testes genéticos analisam o DNA para identificar mutações que aumentam o risco para câncer de mama hereditário.
Dra. Elda Noronha explica
“Caso seja indicado, eles podem ser aliados no diagnóstico precoce e na avaliação de predisposição genética em pessoas saudáveis com forte histórico familiar da doença. O risco médio de uma mulher ter câncer de mama em algum momento da vida é de 7%. Esse risco é de 47% a 88% para mulheres que têm mutações nos genes BRACA1, BRACA2. O principal teste genético utilizado para detecção de câncer de mama hereditário é o exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que é o método utilizado no Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, oferecido pelo Laboratório LACMAR. Este exame é realizado através de uma coleta de sangue ou através de uma coleta indolor com swab bucal, e podem identificar alterações nos principais genes relacionados ao câncer de mama, como BRACA1, BRACA2, além de mutações em outros genes como o TP53, PTEN, CDH1, PALB2 e STK11 que também podem elevar o risco para câncer de mama. Este teste genético serve para confirmar se a causa do câncer é hereditária e para definir procedimentos e tratamentos preventivos, além de servir de alerta para a família do paciente, que deve seguir com medidas preventivas, como aconselhamento genético e acompanhamento médico regular”, detalha a Dra. Elda Noronha Ávila.
O teste genético não é indicado para todas as mulheres, mas para aquelas com casos de câncer na família ou outros fatores de risco. Em mulheres com forte histórico familiar, esses exames são uma ferramenta poderosa para decisões médicas e personalizadas.
As principais indicações para a realização de testes genéticos incluem:
- Múltiplos casos de câncer de mama na família, principalmente se diagnosticados em mulheres antes dos 50 anos.
- Câncer de ovário em um ou mais membros da família, independentemente da idade do diagnóstico.
- Câncer de mama bilateral (em ambas as mamas) ou em múltiplas gerações (mãe, filha, avó).
- Parentes masculinos com câncer de mama, já que a presença de câncer de mama em homens é rara, mas está fortemente associada às mutações BRCA.
- Mulheres diagnosticadas com câncer de mama antes dos 45 anos, independentemente de histórico familiar.
- Indivíduos de ascendência judaica ashkenazi têm maior probabilidade de portarem mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.
“A mamografia é o exame mais utilizado para o rastreamento precoce do câncer de mama. Ela é recomendada anualmente para mulheres a partir dos 40-50anos, ou antes em casos de histórico familiar de câncer. Esse exame é capaz de identificar nódulos, calcificações e alterações no tecido mamário antes mesmo de serem palpáveis, permitindo uma detecção precoce”, completa farmacêutica bioquímica da Divisão de Genômica do Laboratório Lacmar.
A importância da informação e do cuidado
Além dos testes de rastreamento e acompanhamento genômico, o Outubro Rosa também é um chamado para que as mulheres fiquem atentas aos sinais do próprio corpo. Nódulos, alterações na pele da mama, secreções ou qualquer mudança incomum devem ser relatados ao médico imediatamente.
A detecção precoce, seja por exames tradicionais ou por meio da genômica, continua sendo o melhor caminho para reduzir a mortalidade pela doença.
O Lacmar Genômica, em São Luís, oferece exames avançados para identificação de mutações genéticas e faz parte desse movimento inovador de prevenção, mostrando que ciência e prevenção caminham lado a lado. A luta contra o câncer de mama, em especial durante o Outubro Rosa, é, mais do que nunca, uma luta por informação, acesso e cuidado.
